📄 Category

genetic and genomic medicine

208 ورقة بحثية

📄 الطب الوراثي والجينومي

NK Cell Activation as an Immune Mechanism in Depression: Insights from Single-Cell Multi-Omics

من خلال دمج البيانات متعددة الأوميات أحادية الخلية مع التحليلات الجينية، تكشف هذه الدراسة أن القابلية للإصابة باضطراب الاكتئاب الجسيم ترتبط تحديداً بتنشيط الخلايا القاتلة الطبيعية (NK) والجينات المرتبطة بها مثل CCL5 وGZMA وSYNE2، مما يميز آليتها المناعية عن الاعتلال الناتج عن الخلايا اللمفاوية التكيفية في الصدفية، ويقترح إشارات الخلايا القاتلة الطبيعية كهدف جديد للعلاجات المناعية للاكتئاب.

Boyton, M., Takata, A., Hamilton, F., Dantzer, R., Bulmore, E. T., Gaunt, T. R., Khandaker, G. M.2026-10-26
📄 الطب الوراثي والجينومي

Incompletely penetrant protein-truncating variants confer developmental disorder risk through partial reductions in gene expression

تكشف هذه الدراسة أن المتغيرات الموروثة المقطعة للبروتين، غير كاملة النفاذية، تساهم في الاضطرابات النمائية لدى ما يقرب من 20% من الأفراد المصابين عن طريق التسبب في انخفاضات جزئية وتراكمية في التعبير الجيني بدلاً من الفقدان الكامل للوظيفة.

Hampstead, J. E., Delage, E., Khazeeva, G., Wagt, M., Pfundt, R. E., de Wijs, T., Danecek, P., Gerety, S., Yntema, H. G. (…)2026-10-24
📄 الطب الوراثي والجينومي

DNA methylation profiling reveals novel rhabdomyosarcoma subsets with distinct histologic, genetic and clinical properties

تستخدم هذه الدراسة توصيف ميثيلة الحمض النووي لإعادة تعريف الساركوما العضلية المخططة إلى مجموعات فرعية متجانسة بيولوجياً وسريرياً ضمن كل من الفئات الموجبة للاندماج والسالبة للاندماج، مما يكشف عن كيانات جديدة مثل مجموعة AFN عالية الخطورة ويقدم توصيفاً أدق لعدم التجانس في الأورام السالبة للاندماج.

Sun, W., Lopez-Nava, J., Shern, J. F., Rudzinski, E. R., Arnold, M. A., Surrey, L. F., Raju, M., Kakarla, A. R., Chatter (…)2026-10-22
📄 الطب الوراثي والجينومي

Polygenic prediction of treatment response for precision medicine is vulnerable to collider bias

تُظهر هذه الدراسة أن الارتباطات الملحوظة بين درجات المخاطر الجينية المتعددة والاستجابة للعلاج في تجارب خفض الدهون قد تكون ناتجة عن تحيز المُصادم الناجم عن معايير الأهلية بدلاً من كونها تفاعلات بيولوجية حقيقية، مما يسلط الضوء على ثغرة حرجة في تصميمات تجارب الطب الدقيق.

Tudball, M. J., Cirulli, E. T., Holmes, M. V., Davey Smith, G., Richards, J. B.2026-10-20
📄 الطب الوراثي والجينومي

Bi-allelic UQCC1 variants impair mitochondrial complex III assembly causing early-onset mitochondrial disease

تحدد هذه الدراسة متغيرات UQCC1 ثنائية الأليل كسبب جديد لأمراض الميتوكوندريا المبكرة من خلال إثبات أن هذه الطفرات تعيق تجميع ووظيفة المعقد الثالث للميتوكوندريا عبر تعطيل استقرار البروتين وتكوين المعقدات الفائقة.

Taylor, R. W., Smith, S. J., Ait-El-Mkadem Saadi, S., Leighton, J. K., Taylor, L. S., Frey, A. M., Nelson, M. G., Castan (…)2026-10-19
📄 الطب الوراثي والجينومي

Interpreting variants associated with congenital heart disease with a regulatory map of the human fetal heart

من خلال بناء خريطة تنظيم جيني شاملة للخلية الواحدة للقلب البشري الجنيني عبر 90 نوعاً من الخلايا، تكشف هذه الدراسة أن الخلايا الخلالية الصمامية تلعب دوراً مركزياً في أمراض القلب الخلقية من خلال توسط آثار المتغيرات الجينية، سواء المشفرة أو غير المشفرة، مما يوسع فهم أمراض القلب الخلقية إلى ما هو أبعد من الخلايا العضلية القلبية، ويوفر مورداً أساسياً لتفسير المتغيرات الجينية وتطوير علاجات مستهدفة.

Ma, X. R., Conley, S. D., Chen, M. S., Kosicki, M., Lu, Y., Bredikhin, D., Cui, R., Sheth, M. U., Qiu, W.-L., Amgalan, D (…)2026-10-17
📄 الطب الوراثي والجينومي

Short telomeres, but not accelerated epigenetic or proteomic age, increase fibrotic lung disease risk: Mendelian randomisation with pleiotropy dissection and independent replication

تُظهر دراسة العشوائية المندلية هذه أن قصر التيلوميرات، وليس الشيخوخة اللاجينية أو البروتينية المتسارعة، يزيد بشكل سببي من خطر الإصابة بأمراض الرئة التليفية (لاسيما التليف الرئوي مجهول السبب) من خلال آلية مستقلة عن جينات التيلوميراز، مما يثبت أن طول التيلومير يمثل هدفاً علاجياً متميزاً وقابلاً للتطبيق.

Hanke, S.2026-10-15
📄 الطب الوراثي والجينومي

X-chromosome methylation patterns in females with multiple sclerosis

تحدد هذه الدراسة بصمة قابلة للتكرار لنقص مثيلة الكروموسوم X لدى الإناث المصابات بالتصلب المتعدد، وهي بصمة غنية بالجينات الخاضعة لتعطيل الكروموسوم X ومسقطة على عمليات متعلقة بالمناعة، مما يشير إلى آلية فوق جينية محتملة لسيادة المرض لدى الإناث.

Calnin, T., Maltby, V. E., Burnard, S. M., Xavier, A., Simpson-Yap, S., van der Mei, I., Broadley, S., Taylor, B. V., Bu (…)2026-10-14
📄 الطب الوراثي والجينومي

Development, validation and clinical implementation of cellular swab materials for quality assurance of pharmacogenomic point-of-care testing

طورت هذه الدراسة وثبّتت مواد مرجعية لمسحات خلوية، والتي تُمكّن بنجاح -عند دمجها في برنامج دولي لتقييم الجودة الخارجي- من إجراء اختبارات صيدلانية جينية في نقاط الرعاية على نطاق واسع وعالية الجودة في الإعدادات السريرية اللامركزية.

Thomas, H. M., McDermott, J. H., Newman, W. G., Miele, G., Ainsworth, S., Patton, S. J., Morra, R.2026-10-14