genetic and genomic medicine ورقة بحثية

Human genetics implicates a BACH2-NRF2 axis in fetal hemoglobin activation

تحدد هذه الدراسة محور تنظيم BACH2-NRF2 لم يكن موصوفاً من قبل، حيث يعمل المتغير المرتبط بالهيموجلوبين الجنيني المرتفع rs1010474-C على تقليل تعبير BACH2 لتخفيف الكبح وتعزيز التنشيط بوساطة NRF2 لجينات $\gamma$ -globin بشكل مستقل عن BCL11A، مما يقدم رؤى علاجية جديدة لاعتلالات الهيموجلوبين.

Guo, C.-J., Arora, U. P., Xu, W., Cheng, X., Cato, L. D., Li, R., Lu, H. Y., Lee, A. J., Yu, F., Agarwal, G., Lyu, P., Y (…)2026-09-15

📄 genetic and genomic medicine

Lysosomal polygenic risk score in Parkinson's disease across populations.

تُظهر هذه الدراسة أن درجة المخاطر الجينية متعددة الجينات الليزوزومية تتنبأ بفعالية بمخاطر الإصابة بمرض باركنسون وتترابط مع الشدة السريرية في المجموعات السكانية الأوروبية، رغم انخفاض أدائها بشكل كبير في الأعراق الأخرى، مما يسلط الضوء على الحاجة الملحة لتحسين النماذج الجينية عبر المجموعات المتنوعة.

Sun, W., Brockmann, K., Wurster, I., Kemmner, R., Roeben, B., Skaiene, R., Lerche, S., Schulte, C., Gasser, T., Tan, M. (…)2026-09-15

📄 genetic and genomic medicine

Scalable context-dependent single-cell eQTL mapping reveals disease-relevant regulatory variation beyond static models

تقدم هذه الدراسة CASTIE، وهو إطار عمل قابل للتوسع لرسم خرائط سمات التعبير الكمي للأنماط الجينية (eQTLs) المعتمدة على السياق في الخلايا المفردة، والذي يكشف عن الآلاف من المتغيرات التنظيمية ذات الصلة بالأمراض التي أغفلتها النماذج الاستاتيكية التقليدية من خلال مراعاة التفاعلات بين التركيب الجيني والبيئة عبر حالات خلوية متنوعة.

Liu, Y. C., Cuomo, A. S. E., Huang, Y., Perez-Schindler, J., Min, B., Datta, S., Nambrath, N., Hu, L., Nam, K., Kanai, M (…)2026-09-14

📄 genetic and genomic medicine

Seven replicated genomic associations of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome: a biobank study

استخدمت دراسة بنك العينات الحيوية هذه تحليلات الارتباط على كامل الجينوم عبر ثلاث مجموعات لتحديد سبعة مواقع خطر جينومية متكررة لمرض التهاب الدماغ والنخاع / متلازمة التعب المزمن، بما في ذلك متغيرات بالقرب من جينات مثل CLYBL وBICD1 وGRIN2A وCSMD1 وRORA، رغم أن أي متغير منفرد لم يصل إلى مستوى الأهمية عبر الدراسات الثلاث.

Slaughter, J., Labayle, O., Roskams-Hieter, B., Dibble, J. J., McGrath, S. J., Beentjes, S. V., Khamseh, A., Ponting, C. (…)2026-09-14

📄 genetic and genomic medicine

Polygenic Risk and Genetic Predisposition in Post-Traumatic Epilepsy: A Framework for Risk Estimation

تدعم هذه الدراسة فرضية "الضربتين" للصرع التالي للصدمات من خلال إثبات طبيعتها متعددة الجينات عبر تسلسل الإكسوم الكامل، وتأسيس إطار تنبؤي عالي الدقة لتقدير المخاطر الجينية الفردية.

Chen, J. W., Le, C., Cui, K., Alexeeva, O. M., Joo, J., Bailey, J.2026-09-12

📄 genetic and genomic medicine

Multi-trait Polygenic Profiling and Survival Free of Dementia and Disability: Results from the Health and Retirement Study

في دراسة أتراب استباقية كبيرة للبالغين في الولايات المتحدة، ارتبطت السمات الجينية المتعددة الضارة لمرض الخرف ارتباطاً وثيقاً بزيادة خطر الإصابة بالخرف أو الإعاقة أو الوفاة، مع ملاحظة أقوى تأثير فيما يتعلق بالخرف وتضاعف هذا التأثير بشكل أكبر لدى الأفراد الحاملين للأليل APOE ε4.

Tawaldemedhen, Y., Clocchiatti-Tuozzo, S., Rivier, C., Huo, S., Silberfeld, A., D'Aoust, T., Debette, S., de Havenon, A. (…)2026-09-11

📄 genetic and genomic medicine

Yield of Long-Read Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis in Short-Read Genome Negative Cases

تُظهر هذه الدراسة أن تسلسل الجينوم طويل القراءة يوفر زيادة بنسبة 4.7% في العائد التشخيصي للأمراض المندلية النادرة لدى المرضى الذين لم يتم تشخيصهم سابقاً بواسطة التسلسل قصير القراءة، وذلك بشكل أساسي من خلال اكتشاف المتغيرات في المناطق الجينومية المظلمة، والمتغيرات الهيكلية، والتوسعات المتكررة، والطفرات الجديدة التي لا يمكن الوصول إليها بواسطة طرق التسلسل قصير القراءة.

Pitsava, G., Bluske, K., Barrick, R., De Dios, I., Duong, C., Blanco, K., Belhadj, S., Karra, N., Stenton, S. L., Garcia (…)2026-09-10

📄 genetic and genomic medicine

X-Admix: An Interpretable Multimodal Cross-Attention Framework for Integrating Genotype, Local Ancestry, and Social Drivers of Health in Admixed African American Populations

يُعد X-Admix إطار عمل مبتكرًا ومتعدد الوسائط وقابلًا للتفسير، يستخدم آليات الانتباه المتقاطع لدمج النمط الجيني، والنسب المحلي، والمحركات الاجتماعية للصحة بشكل مشترك، حيث نجح في التنبؤ بالاستجابة للكورتيكوستيرويد المستنشق لدى المجموعات السكانية من الأمريكيين من أصل أفريقي المختلطة، مع الكشف عن تفاعلات متميزة بين الجينات والبيئة المرشحة التي تغفلها الطرق التقليدية.

Tahmin, N., Chinthala, L. K., Mersha, T. B., Davis, R. L., Khojandi, A.2026-09-07

📄 genetic and genomic medicine

Modeling pathway overlap increases accuracy of GWAS gene set enrichment

تقدم هذه الورقة "عشوائية تبديل الجينات" (GSR)، وهي إطار عمل يصحح الانحياز الناتج عن تداخل المسارات في تحليلات إثراء مجموعات الجينات في دراسات الارتباط الكامل للجينوم (GWAS)، مما يحسن بشكل كبير من دقة تحديد المسارات ذات الصلة بيولوجياً والتمييز بين الإشارات الحقيقية الخاصة بالمسار وبين الآثار الناتجة عن العضوية المشتركة في الجينات.

Cote, A. C., Kesting, W. R., Garcia-Gonzalez, J., O'Reilly, P. F.2026-09-07

📄 genetic and genomic medicine

Metabolomic profiling in treated mucopolysaccharidosis IH reveals candidate biomarkers and adjunctive therapeutic pathways

استخدمت هذه الدراسة تحليل الأيض في البلازما لتحديد الفروق الأيضية الجوهرية، لا سيما في مسارات السفينجوليبيد وأكسدة بيتا، بين مرضى متلازمة مونغلي-ستيلي (MPS IH) المعالجين ومرضى متلازمة مونغلي-ستيلي (MPS IA)، مما كشف عن مؤشرات حيوية محتملة وأهداف علاجية مساعدة لمعالجة استمرار تطور المرض المتبقي في متلازمة مونغلي-ستيلي (MPS IH).

Lund, T. C., Peretz, R. H., Dickson, P. I., Yee, J. K., Iacovino, M., Taylor, K. D., Elashoff, D., Fung, E., Miller, B. (…)2026-09-07